近日，中國(guó)南方地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測(cè)應(yīng)用多中心研究方案討論會(huì)在美麗的廣西南寧成功召開，此次會(huì)議匯聚了來自廣東、廣西等地的醫(yī)學(xué)專家、檢驗(yàn)科醫(yī)生以及相關(guān)科研人員，共同探討G6PD基因檢測(cè)在臨床應(yīng)用中的重要意義與多中心研究的開展事宜。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏癥是一種常見的X連鎖不完全顯性遺傳病，全球約有4億人受累，主要分布于非洲、東南亞、地中海等地。在我國(guó)，G6PD缺乏癥呈“南高北低”的分布趨勢(shì)，主要集中在長(zhǎng)江以南的地區(qū)，包括廣東、廣西、海南、云南等省份，其發(fā)生率約4%-15%，個(gè)別地區(qū)高達(dá)40%。目前臨床上常用的G6PD酶活性檢測(cè)方法存在諸多局限性，如對(duì)女性雜合子的漏檢率高達(dá)80%左右，無法滿足精準(zhǔn)醫(yī)療的需求。而G6PD基因檢測(cè)技術(shù)憑借其全面的檢測(cè)位點(diǎn)和高準(zhǔn)確性，能夠有效識(shí)別女性雜合子，避免漏檢，為G6PD缺乏癥的篩查、預(yù)防和診療提供了更為科學(xué)的依據(jù)。

此次多中心研究項(xiàng)目旨在深入探究普通女性、雙雜合和純合率人群的G6PD酶活性檢測(cè)異常率，對(duì)比漏檢率，并對(duì)女性雜合子人群的G6PD發(fā)病率進(jìn)行回顧性統(tǒng)計(jì)，同時(shí)通過兩種檢測(cè)方法在新生兒中的應(yīng)用對(duì)比，分析酶活性檢測(cè)的漏檢情況。

本項(xiàng)目由東莞市第八人民醫(yī)院、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分子診斷工程技術(shù)研究中心共同主辦，聯(lián)合廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心海南醫(yī)院、云南省婦幼保健院、黃石市婦幼保健院、南方醫(yī)科大學(xué)第五附屬醫(yī)院、南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院、深圳市婦幼保健院、深圳市龍華區(qū)婦幼保健院、深圳市寶安區(qū)婦幼保健院、深圳市光明區(qū)人民醫(yī)院、江西省兒童醫(yī)院、東莞市人民醫(yī)院、東莞市松山湖中心醫(yī)院、東莞市婦幼保健院、廣東醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院、廣西壯族自治區(qū)民族醫(yī)院、廣西醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院、桂林醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院、桂林市婦幼保健院、玉林市第一人民醫(yī)院、玉林市婦幼保健院、梧州市人民醫(yī)院、梧州市婦幼保健院、貴港市人民醫(yī)院、北海市人民醫(yī)院、柳州市婦幼保健院、欽州市婦幼保健院、岑溪市婦幼保健院、南寧市第一人民醫(yī)院、廣西壯族自治區(qū)國(guó)際壯醫(yī)醫(yī)院、賀州市婦幼保健院、百色市人民醫(yī)院 、田東縣人民醫(yī)院、博白縣人民醫(yī)院、河池市人民醫(yī)院（排名不分先后）等多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同參與實(shí)施。

在會(huì)議上，各單位專家學(xué)者就項(xiàng)目方案的背景、目的、研究?jī)?nèi)容和預(yù)期成果進(jìn)行了深入討論，對(duì)研究過程中可能遇到的問題及解決方案進(jìn)行了充分交流，并就各參與單位的分工與協(xié)作達(dá)成了共識(shí)。本項(xiàng)目以“中國(guó)南方地區(qū)葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶基因突變檢測(cè)應(yīng)用多中心研究”為主題，旨在進(jìn)一步完善、規(guī)范和解決G6PD缺乏癥患者臨床實(shí)驗(yàn)診斷中的難點(diǎn)問題，如流產(chǎn)、急性溶血、高膽紅素血癥、合并地中海貧血癥狀等，以提高G6PD缺乏癥的實(shí)驗(yàn)室診斷能力，保障婦女兒童健康。

本項(xiàng)目的開展有助于推動(dòng)G6PD基因檢測(cè)技術(shù)在臨床的廣泛應(yīng)用，提高我國(guó)G6PD缺乏癥的診療水平，減少因該病導(dǎo)致的新生兒黃疸、核黃疸等健康問題，為實(shí)現(xiàn)健康中國(guó)的戰(zhàn)略目標(biāo)貢獻(xiàn)力量。隨著會(huì)議的圓滿結(jié)束，G6PD基因檢測(cè)多中心研究項(xiàng)目正式拉開帷幕，各參與單位將按照既定方案穩(wěn)步推進(jìn)研究工作，為G6PD缺乏癥的防治事業(yè)開啟新的篇章。