地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)與地中海沿海國家而得名。它是一種由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合減少或缺失所引起的遺傳性溶血性貧血。

地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，全世界每年有超過5萬名地貧患兒出生，該遺傳疾病多發(fā)于地中海沿岸、非洲和東南亞地區(qū)，具有明顯的地域分布差異和種族特征。調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國中間型和重型地貧患者約有30萬人，地貧基因攜帶者高達(dá)3000萬人，其中長江以南地區(qū)為地貧的高發(fā)地區(qū)，尤以兩廣地區(qū)最為嚴(yán)重。其中廣西地區(qū)地貧基因攜帶率高達(dá)24%；廣東地區(qū)則高達(dá)11%。

地中海貧血作為最嚴(yán)重的遺傳性疾病之一，2015年以來，隨著健康扶貧有序開展，地貧防治政策取得多方面進(jìn)展，患者及家庭的經(jīng)濟(jì)狀況得到顯著改善，地方政府建立健全地貧防控工作機(jī)制、惠民政策進(jìn)一步擴(kuò)展，地貧基因檢測逐步納入婚檢、孕前優(yōu)生健康檢查范圍。地貧高發(fā)地區(qū)結(jié)合開展基因檢測，在技術(shù)上從傳統(tǒng)的生化檢測進(jìn)展到精確的基因檢測，確診新出生患兒數(shù)量呈顯著下降趨勢。

但地貧防控仍然不可忽視！

第一：地貧防控不再局限于南方地區(qū)：近年來隨著城市化加劇，人口遷徙和南北通婚日益增多，地貧基因攜帶者呈現(xiàn)向北蔓延的趨勢，因此地貧防控不再局限于南方地區(qū)。

第二：針對地貧高發(fā)地區(qū)應(yīng)該開展更加精準(zhǔn)防控降低重型地貧患兒出生：由于引起地中海貧血的基因多達(dá)幾千種，用于臨床常規(guī)基因檢測由于注冊問題，只能選取發(fā)病頻率較高的突變位點(diǎn)，但我國目前為止由于缺少系統(tǒng)性、大規(guī)模的多中心流行病學(xué)研究，現(xiàn)有的論文和流調(diào)小而散，很難證實(shí)我國地貧各基因的真實(shí)發(fā)病率，所以在地貧高發(fā)區(qū)出現(xiàn)相對常見位點(diǎn)無法常規(guī)檢測的問題，給臨床和患者帶來巨大風(fēng)險，如α地貧的泰國型、β地貧的CD37、β地貧的-50。

缺失型α-地貧的泰國型由于缺失了α1和α2兩個基因會導(dǎo)致α-地貧的標(biāo)準(zhǔn)型突變，泰國型地中海貧血在廣西地區(qū)的檢出率為2%~5%；而且泰國型缺失合并東南亞型α－珠蛋白生成障礙性貧血地中海貧血引起的胎兒巴氏水腫；泰國缺失型地中海貧血與α地貧攜帶者婚配，有生育重型和中間型地中海貧血嬰兒的可能。

 β-地貧的CD37（TGG＞TAG）位點(diǎn)突變可以造成β0突變。研究發(fā)現(xiàn)，該突變并非十分罕見，并且可能存在中國多個籍貫人群中，有必要將此突變納入常規(guī)檢測范圍之內(nèi)。而β-地貧-50M型雖然屬于β+地貧，僅有該位點(diǎn)的雜合突變血液學(xué)參數(shù)顯示正常，沒有任何臨床表型，但?50M突變一旦與CD41-42 突變同時出現(xiàn)，可導(dǎo)致重型地貧，所以也是不容忽視的位點(diǎn)。

億立方生物研發(fā)的地中海貧血基因檢測系統(tǒng)解決方案，現(xiàn)有的獲注冊產(chǎn)品一般為23種基因，億立方獨(dú)家可覆蓋26種基因變異型，增加缺失型α-地貧泰國型、β-地貧CD37型和-50型，是目前市場上檢測型別較為全面的產(chǎn)品，很大程度上降低了漏檢的風(fēng)險。

01覆蓋全面

更便宜的價格，更為全面的檢測基因位點(diǎn)，實(shí)實(shí)在在助力地貧防控。

02配套儀器

高通量、自動化、雙模塊、開放平臺、數(shù)據(jù)智能化平臺：YH9600全自動核酸雜交儀可實(shí)現(xiàn)自動配液、雜交、洗膜、POD孵育、洗脫、顯色、判讀、數(shù)據(jù)自動上傳Lis系統(tǒng)，全流程一體機(jī)，中間無需人工干預(yù)。

小而美、開放平臺、數(shù)據(jù)智能化經(jīng)濟(jì)型平臺：YH4800全自動核酸分子雜交儀基于反向點(diǎn)雜交法高準(zhǔn)確性的基礎(chǔ)上，提升自動化操作，是解決反向點(diǎn)雜交法操作復(fù)雜革命性的自動設(shè)備，為地中海貧血基因檢測、HPV基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、G6PD基因檢測等解放雙手。

經(jīng)濟(jì)型平臺：YH1000印跡膜孵育儀，單次雜交標(biāo)本量可達(dá)96個以上。采用智能數(shù)字時間控制，精度高、穩(wěn)定性好；艙內(nèi)配備紫外殺毒功能，可以隨意定時自動停止，同時可以實(shí)現(xiàn)病毒樣本滅活功能。

【國械注準(zhǔn)20173403268】、【國械注準(zhǔn)20193400137】、【國械注準(zhǔn)20193400139】

獨(dú)家可覆蓋26種基因變異型，包含4種α缺失（包含泰國型）、3種α突變及19種β突變（包含CD37、-50型），是目前市場上檢測型別較為全面的產(chǎn)品，在很大程度上降低了漏檢的風(fēng)險。